
我的儿子是否患有血友病?
我目前怀孕6个半月了,怀的是男孩。我父亲于2004年做过凝血因子Ⅷ检测,结果是54.5%,参考值为83%~124%,被诊断为甲型血友病,但程度较轻,一般的表面出血都能自行愈合。我两周前做了脐静脉穿刺,报告显示我的宝宝血浆凝血因子Ⅷ结果为10%和13%(出了两份报告),参考值为50%~150%。一般情况下6个月的胎儿第8因子的含量应该是多少?我的宝宝是否可以留下来?他会有血友病吗?
甲型血友病( Hemophilia A)是凝血因子Ⅷ编码基因突变导致凝血因子Ⅷ功能缺陷所致的一种凝血功能障碍性遗传病,呈 X 连锁隐性遗传。由女性传递,男性发病,你父亲凝血因子Ⅷ活性为54.5%,可以诊断为轻型甲型血友病。根据你的脐静脉血检测结果看,你的宝宝可以诊断为甲型血友病。妊娠中晚期胎儿凝血因子Ⅷ的活性应该大于30%,凝血因子Ⅷ活性低于30%的胎儿诊断为甲型血友病。宝宝出生后再监测血液中凝血因子Ⅷ的活性,确定血友病的程度。同时可进行基因诊断。
根据宝宝现在凝血因子Ⅷ的活性值,估计为甲型血友病轻型,症状不会太严重。












